Comment se produit l'expansion des répétitions trinucléotidiques ?
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Vidéo: Comment se produit l'expansion des répétitions trinucléotidiques ?

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Anonim

Répétition trinucléotidique Les troubles sont un ensemble de troubles génétiques causés par expansion de répétition de trinucléotides , une sorte de mutation dans laquelle répète de trois nucléotides ( répétitions de trinucléotides ) augmentent le nombre de copies jusqu'à ce qu'elles franchissent un seuil au-dessus duquel elles deviennent instables.

De même, il est demandé, qu'est-ce qui cause l'expansion des répétitions trinucléotidiques ?

La mutation, appelée « répétition trinucléotidique (TNR) expansion , » se produit lorsque le nombre de triplets présents dans un gène muté est supérieur au nombre trouvé dans un gène normal [1–3]. De plus, le nombre de triplets dans le gène de la maladie continue d'augmenter à mesure que le gène de la maladie est hérité (Fig.

Sachez également quelles maladies sont causées par les répétitions de trinucléotides ? Au moins sept troubles résultent de l'expansion répétée des trinucléotides: l'amyotrophie spinale et bulbaire liée à l'X (SBMA), deux syndromes de l'X fragile de retard mental (FRAXA et FRAXE), dystrophie myotonique , la maladie de Huntington, l'ataxie spinocérébelleuse de type 1 (SCA1) et l'atrophie dentatorubral-pallidoluysienne (DRPLA).

À cet égard, qu'est-ce qu'une expansion répétée de trinucléotides ?

UNE expansion de répétition de trinucléotides , également connu sous le nom de expansion de répétition de triplet , est la mutation de l'ADN responsable de tout type de trouble classé comme un répétition trinucléotidique désordre. Extension de triplet est causée par un glissement au cours de la réplication de l'ADN, également connu sous le nom de réplication de l'ADN « choix de la copie ».

Quelle est la séquence répétée de trinucléotides dans Huntington ?

La mutation HTT qui cause la maladie de Huntington implique un ADN segment connu sous le nom de répétition trinucléotidique CAG. Ce segment est composé d'une série de trois ADN éléments constitutifs (cytosine, adénine et guanine) qui apparaissent plusieurs fois de suite. Normalement, le segment CAG est répété 10 à 35 fois dans le gène.

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